您一定看到过很多智力低下且不能生活自理的孩子；

您也一定遇到过身体某些指标异常的孩子；

但您一定没有见到过如此残忍”伤害“自己的孩子......

我们就是这样一群小孩，乍一看我们长得跟普通宝贝没太大区别，我们爱微笑也帅气，偶尔乖巧也调皮，只有伴随了我们的成长，才知道我们是如此残忍地“伤害”自己，家人照护我们会多么不容易。我们常常不受控制地伤害自己，会不自主地咬坏自己的口腔黏膜、舌头和手指，咬掉自己的嘴唇、牙齿和指甲，我们常常伴随血肉迷糊......我们的昵称是蚕宝儿，我们罹患发病率仅为1/380000的Lesch-Nyhan综合征（也称自毁容貌综合征,简称LNS），极其罕见的我们渴望被看见、被帮助、被治疗、被守护......

生命的长度有限，那就无限拉开宽度吧！

果果，是一个8岁男孩的小名，透过这个听起来古灵精怪名字，你完全可以想象到他也许很调皮，也许很可人，你一定不知道果果是这样的：满怀期待迎接而来的果果，在四个月的时候，因不会翻身竖头被医生以肌张力高疑似脑瘫建议转上级医院检查，从此踏上了寻医康复之路。果果的尿酸高达700多，在医生的建议下，通过基因检测，在一岁时最终确诊Lesch-Nyhan综合征。随后，果果就开始了不停息地自我伤害，只要是他嘴能够到的地方，都被咬得血肉模糊，爸爸妈妈只能用护具束缚他的双手、双腿，防止过度伤害。随着年龄的增长，他的恒牙在慢慢长出，无休止的自伤让果果逐渐失去丰满的嘴唇、被咬空口腔粘膜只剩薄薄一层皮、多跟手指指甲被咬掉.....无奈，爸爸妈妈只能含泪拔掉了果果所有牙齿。

爸爸妈妈的话：

好在果果是一个开朗爱笑的孩子，给这个小家庭添加了很多快乐。虽然果果生病了，但是这并不影响带他去旅行，坐在小推车上的果果已经在很多地方留下了足迹，果果不能用语言表达，那么就让他感受吧，我们相信他是快乐的。既然果果的生命的长度有限，那就把宽度无限拉宽吧！

（图片已获得患儿家长授权）

等待一个有希望的未来......

 2015年出生的成成出生在湖南，期盼中，本来应该给家庭带来无尽欢乐的小天使，谁料幸福的日子没有持续太久，3个月时，发现他竖头不稳，运动发育比同龄孩子缓慢一点，医生说孩子是脑瘫，从8个月，我们开始带他做康复治疗，2岁10个月的时候，通过基因检测，被确诊为自毁容貌综合症（LNS）。

之前我们对于疾病不知所措，我们坚持了6年的康复治疗，依旧不能独坐，运动一直没有起色，在孩子6岁出现自残，把手指咬伤，只能通过戴护具来预防，没多久，孩子又开始咬口腔粘膜，常常身体都是血肉模糊

目前，LNS还没有任何的治疗方案，作为家长，我们也没有一点办法，既心疼孩子又无能为力，走在崩溃边缘，我们多么希望被更多的关注，有科研团队研发药物，给像成成一样LNS孩子和家庭的一个有希望的未来。

（图片已获得患儿家长授权）

疾病介绍：

Lesch-Nyhan综合征/自毁容貌综合征（简称LNS），患病率仅为1/380000，是X一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病，源于次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺失，伴有高尿酸血症引起肾脏结石，痛风等症状，智力较低下，终生没有自理能力及强迫性自残行为。

我们虽然小众，但我们仍有力

2018年12月，蚕宝儿LNS罕见病关爱之家正式成立，2021年4月，在民政局正式登记注册

   这些年的我们：

在近5年的时间里，组织规模在不断的扩大，在患者服务、疾病宣传、推动科研等方面做了大量的工作

  .举办LNS医患交流病友会

  .举办蚕宝儿爱心慈善晚会，募集善款二十万

  .开展帮扶患者群体辅具补贴活动

  .翻译LNS患者护理手册

  .开展免费基因检测帮助疑似患儿尽快确诊

  .开展全体LNS患者群体一对一遗传咨询

  .邀请专家为患者家庭开展疾病专题讲座若干场

  .根据疾病特点和患儿的实际情况，研发定制LNS患者护具

  .开设公众号、官方网站、微博及抖音等多种社媒平台进行宣传

  .拍摄了LNS科普动画片、人物故事宣传片以及接受媒体的采访进行疾病宣传

LNS目前在全球处于无医、无药、科研极其有限的状态，几年来，我们通过患者组织的，积极推动疾病的医学进展以及科研的可及性。

  .2019年4月，成立“中国LNS诊疗联盟“，后扩展为“中国LNS诊疗与科研联盟”，期间召开两届联盟学术大会；

  .与联盟医生共同形成了中国首个LNS诊断共识；

  .两次成功举办中美LNS联合会议，并邀请中国联盟专家参会讨论；

  .发布《中国LNS患者生存状态调研报告》

  .建立全球最大的LNS文献库，收罗全球跟LNS相关的所有文献888篇

  .推动在中国实现HPRT酶学检测

  .启动LNS患者病程管理数字化工具的开发

  .启动疾病自然史研究第一个项目---与复旦大学生命与科学学院安宇教授团队开展《中国LNS群体基因型表型》研究

与疾病抗争的路很漫长，我们渴望通过患者组织不遗余力的努力，汇集更多的力量，帮助LNS患群；“多少都是爱，是您浓浓的关怀”，感恩有您尽绵薄之力，一起守护1/380000蚕宝儿！

项目发起缘由：

 “蚕宝儿LNS罕见病关爱之家”的口号是“1/380000的概率，百分百的努力”，关爱之家把LNS患儿家庭聚到一起，我们期待通过组织的力量，发出群体微弱而勇敢的声音；我们期待为患儿家庭带去温暖，抱团同行，共同探索科学护理的方法；我们期待被社会关注，得到更多的支持和帮助，去推进LNS科研进程，减轻孩子们的痛苦和帮助他们得到更好的照护和治疗......

我们诚挚地邀请您，加入这个《守护1/380000的蚕宝儿》月捐项目——“多少都是爱，是您浓浓的关怀！

项目预算：

最低执行金额：

依据目前情况，蚕宝儿预计按照每半年计划组织一次活动的费用，比如一次活动预算1-2万元，每年两次活动，最低执行金额2-4万元。

剩余善款处理：

若项目有剩余善款，将计划全部用于蚕宝儿患者和组织运营费用发放，直至项目结束。

项目执行计划：

1、编撰蚕宝儿关爱手册；

2、2023年2月28日至2028年2月28日期间，每年针对蚕宝儿患者及其家庭开展宣传两场，病友大会一场；

3、项目执行期间，每年重要节日针对蚕宝儿家庭开展慰问活动

4、制作宣传视频、宣传册、吉祥物等宣传用品，增加社会对LNS综合征的了解，提升社会对LNS综合征的预防知识。

执行机构介绍：

重庆市九龙坡区蚕宝儿社会工作服务中心——目前国内首家为罕见病Lesch-Nyhan综合征（简称LNS，又称自毁容貌综合征)患者群体提供服务和支持的公益组织；致力于提升疾病的公众认知，促进相关方沟通协作，帮扶患者和患者家庭、探索科学护理方法、推动疾病诊疗与科研，倡导带来社会价值。

募集善款去向：

募捐款项将用于为全国范围内的LNS患者提供病友支持项目，以及提升Lesch-Nyhan综合征公众认知、推动疾病行业和机构发展等相关工作中。

发票说明：

感谢您的支持，北京天使妈妈慈善基金会将为您开具电子捐赠票据，希望爱心用户按需申请（需将抬头、金额、捐赠截图、联系电话、接收邮箱等信息发至angelmom@vip.sina.com，经确认后我会会尽快回邮捐赠票据）。如果您在捐赠时遇到问题需要咨询请电话联系我们：4000621885。

项目起始时间: 2024.07.08