一、项目详情
【认识TSC】
结节、肿瘤、癫痫……这些让人倍感焦虑的关键词会同时发生在一种叫做结节性硬化症（TSC），俗称蝴蝶结的遗传性罕见病患者身上。蝴蝶结的发病率在1/6000-1/10000之间，患者常常从婴幼儿期就遭受严重的癫痫困扰，进而影响智力发育，同时脑、眼睛、心脏、肾脏、肺以及皮肤等器官会出现多发性肿瘤问题。TSC患者在中国约有20万人，他们多数拥有正常的寿命，但由于疾病的多样性，患者在就诊的过程中容易被漏诊，误诊，如果不及时治疗，则会导致并发症，引起严重的后果甚至死亡。
这些都是他们的临床特征
【妞妞的诊断及治疗】
妞妞出生52天因癫痫发作，最后确诊为罕见病TSC，妞妞在2岁前辗转多家医院，联合用药4种，都无法控制她的发作，发育落后，不能独立走路，不会说话。直到2岁后在外国专家的建议下调整了目前国内还没有的境外药，才得到很好的控制，发育各方面情况也进步起来了。目前妞妞12岁，就读于普通学校六年级。早期诊断，及早控制可大大提高患者的生活质量。
【TSC关爱中心成立】
2011年开始，为提升社会对结节性硬化症的认识，给结节性硬化症患者家庭特殊救助，促进开展结节性硬化症科学研究，共享结节性硬化症相关信息。TSC关爱中心在北京成立了。十年间，TSC关爱中心对疾病科普，公众宣传，困难家庭救助，专病门诊，社会融合，心理辅导，政策倡导等服务全国的支持体系。
【十年间我们做了什么】
我们从最次的无药可治，无处求医，没有相互抱团的群体，到2011年我们成立全国第一家TSC专病门诊医院并成功举办第一届全国TSC病友大会并成立。2014年成功推动中国内地第一家TSC综合门诊。首次将全球TSC学术会议在北京成功召开。成功举办九届全国TSC学术会议及病友大会，每年为超过100名病友提供义诊服务。在全国成立了14家TSC专病门诊医院。经过十年的努力 ，TSC群体大多可得到早期诊断，早期干预，大大提高患者的生活质量。目前TSC两个有效药物都遇到极大的困难，一种药喜保宁是境外有药，国内没药，专利期已过，推动国内仿制药也是困难重重，另一种雷帕霉素是超适应症用药，推动适应症的消息也迟迟未有。治疗费及药物费用给病患家庭带来沉重的负担。
【项目目标】
所以，我们开启《做蝴蝶结的守护者》项目,希望邀请更多人，认识、了解和帮助蝴蝶结罕见病的群体。
本项目是全国性的针对罕见病TSC群体的综合性项目，我们希望搭建首个由科研人员，医务工作者，患者和家庭，从科研，治疗，社会融合及家庭的综合平台，在全国范围为TSC群体提供学术及全国病友年会、门诊预约、MTD远程讨论、疾病科普、基因检测、心理疏导、助学基金、人员建设等服务。
我们携手为蝴蝶结做点
二、项目预算
1.《做蝴蝶结的守护者》项目为长期项目，阶段性执行项目基于每个子项目的时间及内容执行及发布项目新进展。
2.您的善款将于用整体支持TSC罕见病关爱中心的相关项目工作，包括以下项目内容：
三、项目执行计划
项目执行形式：采取线上线下
执行地点：全国范围
受益人群：TSC病友及家庭
项目时间：2022年7月-2023年7月
项目执行人员：
监管：陆敏君、王宝华
执行：袁碧霞、刘金柱
财务：王浪花
四、发票说明
爱德基金会可以为您每月捐赠开具电子票据，因系统结算延时的原因，您可在每月扣款成功的3个工作日后在爱德基金会官网上申请。
申请步骤：
登陆http://www.amity.org.cn/donate/openInvoice，请输入交易订单号根据官网开票指引进行申请（微信→我的→支付→钱包→账单→点击想要查询的记录，获取交易单号）。
重要提醒：开票申请不支持跨年。如您在12月28日前的月捐捐赠，需最迟在当年12月31日前完成开票申请。如您的月捐扣款在12月29日至31日期间，可最迟于次年1月10日前完成开票申请。
感谢您的信任和理解。如您有任何开票问题，可随时联系我们，我们会协助为您完成开票。
五、发起人
袁碧霞 北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心 副会长
联系电话：010-53606340
联系邮箱：Info@tscchina.net
六、机构介绍：
北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心是一家由结节性硬化症患者及其家属自发成立的一家民办非企业公益机构，于2013年7月份在北京市民政局注册成立，前身是2009年成立的中国结节性硬化症互助联盟，主要提供结节性硬化症病患家庭特殊救助，促进开展结节性硬化症科学研究，建立结节性硬化症相关信息共享。
项目筹款情况：上线以来累计筹款 64,883.17 元 ， 本年度累计筹款 0 元， 累计捐赠人次 1646 次。
